TERMOS GENETICOS

Alelo - Uma versão alternativa de um gene que pode ocupar um determinado lócus.

Alelo nulo - Um alelo que resulta ou na total ausência do produto gênico ou na total perda de função no nível fenotípico.

Alelo silenciador - Um gene mutante que não tem efeito fenotípico detectável.

Autossomo - Qualquer cromossomo nuclear que não seja os cromossomos sexuais; 22 pares no caríótipo humano. Uma doença causada pela mutação em um gene autossômico ou par de genes apresenta herança autossômica.

Característica benigna - Uma característica variante sem significado clínico.

Característica qualitativa - Uma característica na qual um indivíduo ou tem a característica ou não tem.

Característica quantitativa - Uma característica que é mensurável quantitativamente e que difere entre vários indivíduos, em geral seguindo uma distribuição normal na população.

Carga genética - A soma total de mortes e defeitos causados por genes mutantes.

Cariótipo - A constituição cromossômica de um indivíduo.

Célula híbrida - Uma célula formada pela fusão de duas células de origem diferente na qual os dois núcleos se fundiram em um. Pode ser clonada para produzir linhagens celulares híbridas.

Célula-tronco - Um tipo de célula capaz de se auto-renovar, proliferar e se diferenciar.

Código genético - As 64 trincas de bases que especificam os 20 aminoácidos encontrados nas proteínas.

Co-dominante - Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto, então os alelos (ou as características determinadas por eles, ou ambos) serão co-dominantes.

Consanguíneos - Relacionados por descendência de um ancestral comum.

Corpúsculo de Barr (Cromatina sexual) - A cromatina sexual como é vista nas células somáticas femininas, representando um cromossomo X inativo.

Cromátides - Os dois filamentos paralelos de cromatina, conectados pelo centrômero, que constituem um cromossomo após a síntese do DNA.

Cromatina - A associação de DNA e proteínas da qual são compostos os cromossomos.

Cromossomo - Uma das estruturas filamentares do núcleo da célula. Consiste em cromatina e porta a informação genética (DNA).

Cromossomo recombinante - Um cromossomo que resulta da troca de segmentos recíprocos por crossing entre um par homólogo de cromossomos parentais durante a meiose.

Cromossomos filhos - Os dois cromossomos individuais formados quando um único cromossomo composto de cromátides pareadas se separa pelo centrômero na anáfase da divisão celular.

Cromossomos homólogos - Um par de cromossomos, um herdado patemamente, o outro herdado rnatemamente.

Cromossomos sexuais - Os cromossomos X e Y. –

Crossing over - A troca recíproca de segmentos entre cromátides de cromossomos homólogos, uma característica da prófase da primeira divisão meiótica.

DNA (ácido desoxirribonucleico) - A molécula que codifica os genes responsáveis pela estrutura e pelo funcionamento dos organismos vivos e permite a transmissão da informação genética de geração para geração.

Dominante - Uma característica é dominante se for fenotipicamente expressa nos heterozigotos.

Fenocópia - Uma imitação de um fenótipo que geralmente é determinada por um genótipo específico, produzida pela interação de algum fator ambiental com um genótipo normal.

Fenótipo - As características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observadas de um indivíduo, determinadas por seu genótipo e o ambiente no qual se expressa. Também, em um sentido mais limitado, as anomalias resultantes de um gene mutante particular.

Gameta - Uma célula reprodutiva (ovócito ou espermatozoide) com um número haplóide de cromossomos.

Gêmeos dizigóticos - Gêmeos produzidos por dois ovócitos separados, fecundados separadamente. Também chamados de gêmeos fraternos.

Gêmeos monozigóticos - Gêmeos derivados de um único zigoto e, portanto, geneticamente idênticos. Também chamados de gêmeos idênticos.

Gene - Uma unidade hereditária; em termos moleculares, uma seqüência de DNA que é necessária para a produção de um produto funcional.

Genoma - A completa seqüência de DNA, contendo toda a informação genética de um gameta, de uma pessoa, de uma população ou de uma espécie.

Genótipo - A constituição genética de uma pessoa, distinta pelo fenótipo. Mais especificamente, os alelos presentes em um lócus.

Grupo sanguíneo - O fenótipo produzido por antígenos geneticamente determinados em uma hemácia.

Haplóide - O número de cromossomos de um gameta normal, com apenas um membro de cada par cromossômico. Nos humanos, o número haplóide é 23.

Heterozigoto - Um indivíduo ou genótipo com dois alelos diferentes em um determinado locus em um par de cromossomos homólogos.

Homozigoto - Um indivíduo ou genótipo com alelos idênticos em um determinado locus em um par de cromossomos homólogos.

Influenciada pelo sexo - Uma característica que não tem um padrão de herança ligada ao X, mas que se expressa diferentemente, seja em grau ou em freqüência, nos homens e nas mulheres.

Letal (gene) - Um gene ou uma característica geneticamente determinada que leva a não se reproduzir, embora não necessariamente à morte precoce.

Ligação ao X - O padrão distinto de herança de alelos em loci do cromossomo X que não sofrem recombinação (crossing over) durante a meiose masculina.

Ligação ao Y - Genes no cromossomo Y, ou características determinadas por tais genes, são ligadas ao Y.

Ligado ao sexo - Termo antigo para ligado ao X, hoje pouco usado, pois formalmente não distingue a ligação ao X da ligação ao Y.

Limitada ao sexo - Uma característica que é expressa em apenas um sexo, embora o gene que determina a característica não seja ligado ao X.

Locus - A posição ocupada por um gene em um cromossomo. Formas diferentes do gene (alelos) podem ocupar o lócus.

Mapa genético - As posições relativas dos genes nos cromossomos, como mostrado pela análise de ligação.

Mapa gênico - A disposição característica dos genes nos cromossomos. O mapeamento dos genes em suas posições cromossômicas.

Mutação - Qualquer alteração herdável permanente na seqüência do DNA genômico.

Segregação cromossômica - A separação de cromossomos ou cromátides na divisão celular, de modo que cada célula filha recebe um número igual de cromossomos.

Trissomia - O estado de ter três representantes de um determinado cromossomo em vez do par usual, como na trissomia do 21 (síndrome de Down).